Dentro de las actuaciones que la Junta de Gobierno de la Hermandad de la Soledad está teniendo para conmemorar el nombramiento de Su Majestad La Reina de España como Camarera Mayor Honoraria tiene especial mención y satisfacción la colaboración que han tenido con una familia con un hijo aquejado de lo que se denomina en los medios de comunicación “enfermedad rara”, se entiende por el número de personas tan escaso que, afortunadamente, la padecen.
En este caso, se trata de un pequeño aquejado de homocistinuria.
Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido homocisteina en el plasma sanguíneo y un consiguiente aumento de homocisteina en la orina. Se trata por tanto, de un error congénito del metabolismo de la homocisteina produciéndose esta acumulación a causa del defecto de actividad de alguna de las enzimas implicadas en el metabolismo.
Las principales manifestaciones clínicas que presentan son alteraciones vasculares con complicaciones troboembólicas, sufriendo alteraciones óseas, cutáneas y ectopia lentis. Aspecto importante es el retraso mental que sufren un porcentaje muy alto de pacientes. Las manifestaciones clínicas de estos pacientes se manifiestan a nivel ocular, esquelético, vascular y nervioso.