En este caso, se trata de un pequeño aquejado de homocistinuria.
Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido homocisteina en el plasma sanguíneo y un consiguiente aumento de homocisteina en la orina. Se trata por tanto, de un error congénito del metabolismo de la homocisteina produciéndose esta acumulación a causa del defecto de actividad de alguna de las enzimas implicadas en el metabolismo.
Las principales manifestaciones clínicas que presentan son alteraciones vasculares con complicaciones troboembólicas, sufriendo alteraciones óseas, cutáneas y ectopia lentis. Aspecto importante es el retraso mental que sufren un porcentaje muy alto de pacientes. Las manifestaciones clínicas de estos pacientes se manifiestan a nivel ocular, esquelético, vascular y nervioso.
Las personas que presentan esta enfermedad tienen problemas en la alimentación dado que su dieta diaria debe cumplir una serie de premisas pero todas ellas con un denominador común: ser baja en proteínas.
La labor de esta Cofradía ha sido ponernos en contacto con la Asociación PKU y OTM de Andalucía con sede en la Plaza de la Marina s/n, de la Barriada Elcano, de Sevilla para que se les manifestara información de las necesidades de estos pacientes y de los alimentos que pueden consumir.
Así, les facilitaron un listado de marcas y nombre de alimentos que junto con la información facilitada por los mismos padres, ha servido para poder facilitar a estos, un conjunto de alimentos adecuados para su consumo por el crio. Así se le han facilitado una dotación de alimentos aptos para su consumo por el menor haciendo un gran esfuerzo económico para ello pues se trata de alimentos caros por su elevado coste.
La familia está necesitada de este apoyo pues no dispone de muchos recursos económicos para ello.
Las muestras de gratitud de la misma han sido una de las mayores recompensas que esta Cofradía ha recibido en todas las actuaciones de caridad que están llevando a cabo.
